É provavelmente um dos maiores avanços históricos na genética! Um grupo de cientistas japoneses deram um passo revolucionário rumo ao tratamento da Síndrome de Down.
Utilização da tecnologia CRISPR para remover o cromossoma extra no síndrome de Down
Recorrendo à poderosa ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9, os cientistas conseguiram remover o cromossoma extra responsável pela trissomia 21 — diretamente em células humanas cultivadas em laboratório. O estudo foi publicado na PNAS Nexus, em fevereiro de 2025 – podem ver aqui.
A ferramenta CRISPR-Cas9 permite alterar o DNA de forma precisa, rápida e relativamente barata. Foi adaptada a partir de um sistema natural de defesa encontrado em bactérias.
O processo, designado de resgate trissómico, corta a cópia adicional do cromossoma 21 e estimula a célula a eliminá-la naturalmente. O resultado? Células com apenas os dois cromossomas normais — um do pai e um da mãe — e com funcionamento muito mais equilibrado.
Esta descoberta abre caminho para possíveis tratamentos da Síndrome de Down e de outras condições cromossómicas, como a trissomia 13 e 18.
